“การแพทย์จีโนมิกส์” หรือ “การแพทย์แม่นยำ” เป็นแนวทางการดูแลผู้ป่วย โดยประยุกต์ใช้ข้อมูลด้านพันธุกรรม สภาพแวดล้อม และวิถีชีวิต ที่จำเพาะต่อผู้ป่วยแต่ละคนมาประกอบในการวินิจฉัย และเลือกการรักษาที่ตรงจุดและเหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย เพื่อรักษาโรคบางชนิด เช่น โรคมะเร็ง โรคหายาก วัณโรค เป็นต้น โดย “การแพทย์จีโนมิกส์” จะช่วยเพิ่มประสิทธิภาพในการดูแลรักษาผู้ป่วย เช่น การตรวจยีนมะเร็งบางชนิด เพื่อป้องกันการเกิดมะเร็ง การตรวจยีนแพ้ยา ทำให้ลดการเกิดการแพ้ยารุนแรง การรักษา แบบมุ่งเป้า ทำให้เพิ่มอัตราหายของผู้ป่วย เป็นต้น โดยในอนาคตการแพทย์แม่นยำจะเข้ามามีบทบาทต่อสุขภาวะของประชากร ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ เป็นทารก จนโตและเสียชีวิต บนเป้าหมายการสร้างสุขภาพที่ดีให้กับประชากร
สำหรับ “ประเทศไทย” ได้มี “แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ.2563-2567” เพื่อสนับสนุนการจัดทำฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทย 50,000 ราย มาประยุกต์ใช้ทางการแพทย์และสาธารณสุข บนเป้าหมายเพื่อการปรับเปลี่ยนระบบบริการการแพทย์ของประเทศให้เกิดมาตรฐานใหม่ ที่ประชาชนเข้าถึงได้อย่างมีคุณภาพ โดย ครม. อนุมัติให้กระทรวงสาธารณสุข เป็นหน่วยงานหลัก มีสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) เป็นหน่วยงานกลางขับเคลื่อนแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย โดยมีสำนักงานคณะกรรมการนโยบายเขตพัฒนาพิเศษภาคตะวันออก (สกพอ.) ส่งเสริมการลงทุนในอุตสาหกรรมการแพทย์ สำนักงานคณะกรรมการส่งเสริมวิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (สกสว.) ได้สนับสนุนงบประมาณวิจัย
ปัจจุบัน ประเทศไทยได้มุ่งพัฒนาการวิจัยด้านการแพทย์จีโนมิกส์ ใน 5 กลุ่มโรค ได้แก่ กลุ่มโรคมะเร็ง โรคหายาก โรคติดเชื้อ โรคไม่ติดต่อ และกลุ่มผู้ป่วยแพ้ยา ภายใต้การสนับสนุนจาก สวรส. ดังนี้ 1) การวิจัยเพื่อพัฒนาองค์ความรู้ใหม่ เพื่อพัฒนาการรักษา ยา และชุดตรวจ ใน 5 กลุ่มโรค 2) การวิจัยเพื่อพัฒนาระบบบริการ เช่น การทำนายผลและการเลือกกลุ่มยาสำหรับผู้ป่วยมะเร็งปอด, การตรวจคัดกรองมะเร็งที่ถ่ายทอดในครอบครัว, การตรวจวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมในทารกที่เป็นโรคลมชักรุนแรง เป็นต้น 3) การวิจัยเพื่อการวินิจฉัยให้คำแนะนำผู้ป่วย และการประเมินความเสี่ยงวางแผนการรักษา ในกลุ่มผู้ป่วยมะเร็งหายาก กลุ่มผู้ป่วยโรคพันธุกรรมภูมิคุ้มกันหายาก (โรคปริทันต์) กลุ่มผู้ป่วยโรคท้าวแสนปม เป็นต้น 4) การพัฒนาระบบฐานข้อมูลจีโนม เพื่อการวิเคราะห์และแปลผลยีน ในกลุ่มผู้ป่วยโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก มะเร็งสมอง มะเร็งรังไข่ กลุ่มผู้ป่วยโรคเรื้อรังของประเทศไทย รวมถึงการพัฒนาฐานข้อมูลเชื้อแบคทีเรียดื้อยา เชื้อดื้อยาที่อุบัติใหม่ และไวรัสโรทาที่ก่อโรคอุจจาระร่วงในคนและสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม เป็นต้น 5) การพัฒนาโครงสร้างพื้นฐาน รองรับการสนับสนุนงานวิจัย และการให้บริการการแพทย์จีโนมิกส์ โดยกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ทำหน้าที่สกัด DNA สวรส. จัดจ้างภาคเอกชน “ให้บริการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนม” โดยตั้งศูนย์บริการทดสอบทางการแพทย์จีโนมิกส์ ณ มหาวิทยาลัยบูรพา ส่วนสำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ พัฒนาระบบสารสนเทศเพื่อการวิเคราะห์ข้อมูลจีโนมขนาดใหญ่ เป็นต้น
ในอนาคต คาดว่าประเทศไทยจะสามารถพัฒนาการแพทย์แบบจำเพาะบุคคล คนไทยจะสามารถตรวจสอบได้ว่ายีนของตนนั้นเป็นอย่างไร มีโอกาสจะเป็นโรคอะไร ซึ่งทำให้การวินิจฉัยโรค และการรักษาโรคแม่นยำมากขึ้น ถือเป็นจุดเริ่มต้นสำคัญ สู่การพัฒนาระบบสุขภาพของคนไทย ในการวินิจฉัย ป้องกัน รักษา และเปิดโอกาสให้ได้รับบริการทางการแพทย์แม่นยำที่เข้าถึงได้
สืบค้นจาก https://www.bangkokbiznews.com/columnist/973729, https://www.chulabhornchannel.com, และ https://www.eeco.or.th/th/news-release-pr/397 วันที่ 5 กุมภาพันธ์ 2565
